Sự biểu hiện thông tin di truyền SVIP

I. Các loại RNA

RNA có cấu trúc mạch đơn polynucleotide gồm đơn phân là các nucleotide: Adenine (A), Uracil (U), Guanine (G) và Cytosine (C).

Có ba loại RNA với các chức năng khác nhau và cùng tham gia tổng hợp protein:

mRNA - RNA thông tin

• Có kích thước phụ thuộc độ dài gene mã hóa, chiếm 4% tổng lượng RNA.
• Có chức năng trung gian truyền thông tin di truyền từ gene đến protein.
• Trình tự mã hóa trên mRNA quy định trình tự chuỗi polypeptide được dịch mã → quyết định cấu trúc và chức năng của protein.

tRNA - RNA vận chuyển

• Dài khoảng 74 – 95 nucleotide.
• Có những đoạn trình tự nucleotide bắt cặp bổ sung với nhau.
• Mỗi tRNA chứa một bộ ba đối mã (anticodon) và trình tự đầu 3’ đặc thù liên kết với một loại amino acid nhất định.
• Có chức năng vận chuyển các amino acid tới ribosome khi dịch mã. Ví dụ: tRNA^Met vận chuyển amino acid loại methionine.

rRNA - RNA ribosome

• Chiếm khoảng 80% tổng lượng RNA, thường có kích thước lớn.
• rRNA liên kết với các protein tạo thành tiểu phần lớn và tiểu phần nhỏ của ribosome.
• Ribosome là nơi xảy ra dịch mã.

II. Phiên mã

Phiên mã là quá trình tổng hợp RNA trong tế bào dựa trên khuôn DNA.

Diễn biến:

• Enzyme RNA polymerase bám vào vùng khởi động của gene.
• Enzyme RNA polymerase di chuyển trên mạch khuôn (có chiều 3’ → 5’) của gene để tổng hợp RNA theo chiều 5’ → 3’. 
• Enzyme RNA polymerase tách hai mạch DNA, các nucleotide tự do được gắn với các nucleotide trên mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A - U, T - A, G - C và C - G) và tạo ra RNA.

Ở sinh vật nhân sơ: Chỉ có một loại RNA polymerase; mRNA sau phiên mã có thể được dịch mã ngay.

Ở sinh vật nhân thực: Có nhiều loại RNA polymerase; sau phiên mã tạo ra tiền mRNA và được xử lý (gắn mũ đầu 5’; cắt bỏ intron, nối các exon; tổng hợp đuôi poly A đầu 3’) → tạo ra mRNA trưởng thành.

III. Phiên mã ngược

Là quá trình tổng hợp DNA bổ sung (cDNA) dựa trên khuôn RNA bởi enzyme phiên mã ngược (reverse transcriptase).

Phiên mã ngược cần cho sự nhân lên của một số virus (như HIV, viêm gan B – HBV) để tạo DNA, sau đó hợp nhất DNA này vào hệ gene tế bào chủ.

Ở vi khuẩn, động vật và thực vật, phiên mã ngược xảy ra nhờ retrotransposon - yếu tố di truyền vận động. Retrotransposon phiên mã ngược các RNA tạo ra cDNA và chèn vào các vị trí trên DNA → tăng kích thước DNA, tạo nên các trình tự DNA lặp lại trong tế bào.

​​IV. Mã di truyền và quá trình dịch mã

1. Mã di truyền

Mã di truyền là trình tự nucleotide được mã hóa ở dạng mã bộ ba (codon) trên mRNA xác định trình tự amino acid trong một chuỗi polypeptide.

Các đặc điểm của mã di truyền

• Là mã bộ ba: Ba nucleotide liền nhau trên mRNA  (một codon theo chiều 5’ → 3’) mã hóa một amino acid; mã được đọc kế tiếp, không gối nhau.
• Gồm 61 bộ ba mã hóa và 3 bộ ba kết thúc. Bộ ba mở đầu dịch mã: AUG → mã hóa methionine (sinh vật nhân thực) hoặc formyl methionine (sinh vật nhân sơ). Ba bộ ba kết thúc dịch mã: UAA, UAG, UGA → không mã hóa cho amino acid nào.
• Tính đặc hiệu: Mỗi bộ ba chỉ mã hóa cho một amino acid duy nhất, trừ 3 bộ ba kết thúc.
• Tính thoái hóa: Nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hóa cho một amino acid.
• Tính phổ biến: Hầu hết sinh vật đều có chung mã di truyền (trừ một số trường hợp ngoại lệ).

2. Quá trình dịch mã

​Là quá trình sinh tổng hợp protein: Thông tin trình tự nucleotide trên mRNA chuyển thành trình tự amino acid của chuỗi polypeptide.

Hai giai đoạn dịch mã: Hoạt hóa amino acid và tổng hợp chuỗi polypeptide.

• Hoạt hóa amino acid

Mỗi amino acid được liên kết vào đầu 3’ của tRNA (tRNA^aa) có bộ ba đối mã tương ứng nhờ sự xúc tác đặc hiệu của enzyme aminoacyl tRNA synthetase.

• Quá trình tổng hợp chuỗi polypeptide

Quá trình này bắt đầu sau khi ribosome bám vào trình tự nucleotide đặc thù phía đầu 5’ của mRNA.

Tổng hợp chuỗi polypeptide gồm 3 giai đoạn: Mở đầu, kéo dài và kết thúc. Ví dụ ở sinh vật nhân sơ:

Tại một thời điểm, trên mRNA có thể có nhiều ribosome tham gia dịch mã, được gọi là polyribosome (polysome).

​V. Sự truyền thông tin di truyền ở cấp độ phân tử

Thông tin di truyền được lưu giữ trên DNA (gene) dưới dạng trình tự nucleotide.

Sự mã hóa thông tin di truyền: Trình tự nucleotide trên gene quy định trình tự nucleotide của mRNA → xác định trình tự amino acid của chuỗi polypeptide cấu thành protein.

Ngoài dòng thông tin di truyền từ gene đến mRNA, quá trình truyền thông tin di truyền từ mRNA đến cDNA xảy ra theo cơ chế phiên mã ngược.

Protein có thể hình thành từ một hoặc nhiều chuỗi polypeptide giống nhau hoặc khác nhau. Cấu trúc và chức năng của protein hình thành tính trạng của sinh vật. Như vậy, thông tin di truyền trên gene quy định các tính trạng ở mỗi cá thể.

​1. Trong tế bào có nhiều loại RNA khác nhau (mRNA, tRNA, rRNA,...), đa dạng về cấu trúc không gian, kích thước và thực hiện các chức năng khác nhau.

2. Bản chất của quá trình phiên mã là sự truyền thông tin di truyền từ trình tự nucleotide ở mạch mã hóa của gene sang trình tự nucleotide trên mRNA.

3. Phiên mã ngược là quá trình tổng hợp cDNA dựa trên mạch khuôn RNA với sự xúc tác của enzyme phiên mã ngược. Trong tự nhiên, phiên mã ngược cần thiết cho sự nhân lên của retrovirus và một số virus khác.

4. Mã di truyền là trình tự nucleotide trên mRNA ở dạng mã bộ ba xác định trình tự amino acid trong một chuỗi polypeptide. Mã di truyền gồm 61 bộ ba mã hóa và 3 bộ ba kết thúc. Mã di truyền được đọc kế tiếp có tính đặc hiệu, tính thoái hóa, tính phổ biến.

5. Dịch mã xảy ra tại các ribosome ở tế bào chất hình thành chuỗi polypeptide từ đơn phân là các amino acid.

6. Thông tin di truyền được truyền từ DNA (gene) qua mRNA trong phiên mã đến chuỗi polypeptide trong dịch mã, từ đó tạo thành protein và quy định tính trạng ở sinh vật.