Gene là trung tâm của di truyền học SVIP

I. Di truyền và biến dị

Di truyền là quá trình truyền đặc điểm của sinh vật qua các thế hệ.

Biến dị là hiện tượng cá thể được sinh ra trong cùng một thế hệ có những đặc điểm khác nhau và khác với các cá thể ở thế hệ trước.

Đây là hai đặc tính cơ bản của sự sống diễn ra song song và gắn liền với quá trình sinh sản. 

Các quá trình trên được quy định bởi vật chất di truyền.

II. Nucleic acid

Nucleic acid là hợp chất đa phân (polymer) từ các đơn phân nucleotide.

Cấu trúc một phân tử nucleotide:

Năm loại nitrogenous base tương ứng với năm loại nucleotide:

Các nucleotide liên kết với nhau bằng liên kết phosphodiester tạo nên chuỗi polynucleotide. Chiều của chuỗi được xác định dựa vào nucleotide ở mỗi đầu:

Hai nucleic acid chính bao gồm DNA và RNA.

1. DNA

Cấu tạo từ các deoxyribonucleotide (4 loại: A, G, C, T).

Cấu trúc xoắn kép gồm hai mạch polynucleotide xoắn phải, song song và ngược chiều.

Nitrogenous base của hai mạch polynucleotide liên kết với nhau bằng liên kết hydrogen theo nguyên tắc bổ sung: A liên kết với T bằng hai liên kết hydrogen, G liên kết với C bằng ba liên kết hydrogen.

Thông tin di truyền được mã hoá dưới dạng trình tự nucleotide.

Các phân tử DNA khác nhau về số lượng, thành phần và trật tự sắp xếp các nucleotide → tạo nên sự đa dạng của sinh vật.

Phân tử DNA có chức năng lưu trữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền.

2. RNA

Cấu tạo từ các ribonucleotide (4 loại: A, G, C, U).

Cấu trúc một mạch đơn.

Tế bào có nhiều loại RNA mang chức năng khác nhau:

• mRNA - RNA thông tin: mang thông tin quy định trình tự amino acid của chuỗi polypeptide.

  

• tRNA - RNA vận chuyển: vận chuyển amino acid đến ribosome tổng hợp chuỗi polypeptide. 

  

• rRNA - RNA ribosome: kết hợp với protein cấu thành nên ribosome.

III. Gene và hệ gene

Gene là một đoạn của phân tử DNA mang thông tin mã hoá một chuỗi polypeptide hay phân tử RNA. Mỗi gene có trình tự nucleotide đặc trưng.

Tập hợp tất cả các trình tự nucleotide trên DNA của tế bào hình thành hệ gene (genome) của cơ thể. Mỗi cá thể có một hệ gene đặc trưng.

Hệ gene quy định tất cả các đặc điểm của cơ thể.

Thông qua quá trình sinh sản:

• Hệ gene của mỗi cá thể được thừa hưởng cả bên bố và bên mẹ → con sinh ra có đặc điểm giống nhau và giống bố mẹ.
• Có sự tổ hợp các gene hoặc thay đổi trình tự nucleotide → tạo nên tính biến dị của sinh vật.

Di truyền học nghiên cứu về tính di truyền và biến dị của sinh vật, do đó gene là trung tâm của di truyền học.

Phân tích DNA được ứng dụng trong nhiều lĩnh vực như nghiên cứu khoa học, y học, pháp y và đời sống.

Ví dụ: So sánh và đánh giá mức độ tương đồng trong trình tự DNA → xác định huyết thống hay xác định nạn nhân, nghi phạm cho cơ quan điều tra.

1. Di truyền là quá trình truyền đặc điểm của sinh vật qua các thế hệ.

2. Biến dị là hiện tượng cá thể được sinh ra trong cùng một thế hệ có những đặc điểm khác nhau và khác với các cá thể ở thế hệ trước.

3. Nucleic acid là hợp chất đa phân (polymer) được cấu tạo từ các đơn phân là nucleotide. Hai loại nucleic acid quan trọng của tế bào là DNA và RNA.

4. DNA được cấu tạo từ 4 loại đơn phân là A, G, C, T. Phân tử DNA có cấu trúc xoắn kép gồm hai mạch polynucleotide song song, ngược chiều và xoắn phải. Hai mạch polynucleotide liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung: A liên kết với T bằng hai liên kết hydrogen, G liên kết với C bằng ba liên kết hydrogen.

5. Mỗi phân tử DNA có trình tự nucleotide đặc trưng. Sự khác nhau về số lượng, thành phần và trật tự sắp xếp 4 loại nucleotide tạo nên tính đa dạng của phân tử DNA.

6. DNA có chức năng lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền.

7. RNA thường có cấu trúc một mạch được cấu tạo từ 4 đơn phân là A, G, C và U. Dựa vào chức năng các loại RNA chính như mRNA, rRNA và tRNA.

8. Gene là một đoạn của phân tử DNA mang thông tin mã hoá một chuỗi polypeptide hay phân tử RNA. Gene được xem là trung tâm của di truyền học.

9. Tập hợp tất cả các thông tin di truyền trên DNA của tế bào hình thành nên hệ gene của cơ thể. Do sự khác biệt về số lượng, thành phần và trật tự sắp xếp các nucleotide trên phân tử DNA mà mỗi cá thể có một hệ gene đặc trưng. Phân tích DNA được ứng dụng trong nhiều lĩnh vực nghiên cứu khoa học, y học, pháp y và đời sống.