Đột biến gene SVIP

I. Khái niệm và các dạng đột biến gene

Đột biến gene: sự thay đổi trong cấu trúc của gene liên quan đến một/một số cặp nucleotide.

Đột biến điểm: sự thay đổi một cặp nucleotide.

Thể đột biến: cá thể mang gene đột biến biểu hiện ra kiểu hình. 

Đột biến gene có thể xảy ra ở nhiều cặp nucleotide và có thể làm thay đổi kiểu hình hoặc không.

Dựa trên cơ chế phát sinh đột biến, chia đột biến điểm thành:

• Đột biến thay thế cặp nucleotide.
• Thêm/mất một cặp nucleotide.

Phân loại theo các tiêu chí khác: đột biến trội/lặn, có lợi/hại hay trung tính, có làm thay đổi trình tự amino acid hay không,... 

II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gene

1. Nguyên nhân

• Bên trong: rối loạn sinh lí, hóa sinh của tế bào (như sai sót trong quá trình nhân đôi DNA).
• Bên ngoài: các tác nhân đột biến vật lí, hoá học và sinh học. Ví dụ: chất 5 - bromouracil (5 - BrU), HNO₂, ethyl methane sulfonate (EMS), tia tử ngoại (UV), virus, vi khuẩn, nấm,...

2. Cơ chế phát sinh

a) Do yếu tố bên trong

Ví dụ: Sự bắt cặp nhầm trong tái bản DNA → các base dạng hiếm có thể được bắt cặp nhầm với base thường trên mạch gốc: C* - A, A* - C, G* - T, T* - G → đột biến thay thế cặp nucleotide.

b) Do yếu tố bên ngoài

Làm thay đổi cấu trúc hóa học hay phá hủy DNA, can thiệp vào quá trình tái bản, từ đó làm phát sinh đột biến.

Ví dụ: 5BU bắt cặp với A hoặc G trong quá trình tái bản gây đột biến thay thế cặp A - T bằng cặp G - C và ngược lại.

Ví dụ 2: Nấm sản sinh độc tố aflatoxin xen vào giữa mạch DNA gây sai hỏng trong quá trình tái bản.

c) Minh họa một số dạng đột biến

III. Vai trò của đột biến gene

a) Trong nghiên cứu di truyền

Chủ động gây đột biến gene, lai các dòng đột biến → xác định được vai trò, chức năng gene (trội/lặn, đột biến do một gene/hai gene quy đinh,...).

Nghiên cứu các gene đột biến ở cơ thể bố mẹ để dự đoán biểu hiện tính trạng ở đời con.

Ví dụ: Bố mẹ bị bệnh điếc bẩm sinh do đột biến gene lặn nhưng tất cả các con đều có thính lực bình thường → đột biến lặn ở bố mẹ thuộc hai gene khác nhau.

b) Trong chọn giống

Tạo và chọn lọc các thể đột biến để tạo giống mới đáp ứng nhu cầu của con người.

Ví dụ: Đột biến làm xuất hiện bộ ba kết thúc sớm khiến cho chồi cây cải phân nhánh thành các loại súp lơ trắng và súp lơ xanh. 

c) Trong tiến hoá

Đột biến tạo ra các allele mới, cung cấp nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hoá. 

Đột biến gene tạo nên các đặc điểm khác nhau giữa các loài. Ví dụ: Các đột biến làm thay đổi 2 trong số 715 amino acid của gene FOX2 ở các loài linh trưởng làm xuất hiện tiếng nói đặc trưng chỉ có ở loài người.

Đột biến ở một số gene thậm chí có thể dẫn đến hình thành loài mới. Ví dụ: Đột biến làm thay đổi chiều xoắn của vỏ ốc trong chi Bradybaena → ốc đột biến không thể giao phối với ốc bình thường → cách ly sinh sản → hình thành loài mới.

1. Đột biến gene là những biến đổi diễn ra trong cấu trúc của gene liên quan đến một hay một số cặp nucleotide.

2. Đột biến gene liên quan đến một cặp nucleotide gồm ba dạng: mất, thêm hoặc thay thế cặp nucleotide.

3. Sự xuất hiện đột biến do nguyên nhân bên trong như rối loạn sinh lí, hóa sinh của tế bào hoặc đột biến bên ngoài như yếu tố hóa học, vật lí và sinh học.

4. Đột biến gene có thể xảy ra do bắt cặp nhầm trong tái bản DNA hoặc do tác động của các yếu tố gây đột biến.

5. Đột biến cung cấp nguồn nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống, là công cụ trong nghiên cứu di truyền.