Di truyền học người SVIP

I. Một số tính trạng ở người

Ở người có rất nhiều tính trạng. Trong đó, các tính trạng như lúm đồng tiền ở má, hình dạng cằm, hình dạng dái tai, hình dạng ngón tay út,... là do một gene quy định; các tính trạng như màu mắt, màu da, chiều cao,... do nhiều gene quy định.

II. Bệnh và tật di truyền ở người

Bệnh, tật di truyền là những bất thường bẩm sinh liên quan đến biến đổi trong vật chất di truyền. Bệnh di truyền là sự rối loạn, suy giảm hay mất chức năng nào đó của cơ thể.

Ví dụ: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh máu khó đông,...

Tật di truyền là những bất thường về hình thái nhưng có thể không ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng của cơ thể.

Ví dụ: Tật bàn tay có nhiều ngón; tật khoèo chân; tật hở khe môi, hàm;...

Nhiều biểu hiện bất thường của cơ thể hình thành một nhóm các triệu chứng của bệnh gọi là hội chứng.

Ví dụ: Hội chứng Turner, Klinefelter, Down,...

Một số tác nhân gây bệnh di truyền như: Chất phóng xạ từ các vụ nổ, vũ khí hạt nhân; tia phóng xạ; hoá chất độc hại; thuốc trừ sâu; diệt cỏ;...

III. Vai trò của di truyền học với hôn nhân

Di truyền học là cơ sở quan trọng trong tư vấn di truyền trước và trong hôn nhân. Khi tư vấn di truyền cần có các thông tin về mối quan hệ giữa những người trong gia đình, thông tin về những người mắc bệnh, từ đó dự đoán được khả năng con sinh ra mắc bệnh di truyền cho người cần được tư vấn.

Ngoài ra, di truyền học cũng góp phần trong việc xây dựng những quy định trong luật hôn nhân và gia đình như các quy định về độ tuổi kết hôn để đảm bảo sức khoẻ sinh sản; quy định cấm kết hôn gần huyết thống nhằm hạn chế những allele lặn gây bệnh kết hợp với nhau tạo ra kiểu gene đồng hợp tử biểu hiện bệnh ở đời con, từ đó giảm các ảnh hưởng xấu đến giống nòi trong tương lai, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội,...

Ngày nay, với hiểu biết về di truyền học và các kĩ thuật hiện đại, giới tính thai nhi có thể được chẩn đoán sớm. Tuy nhiên, trường hợp chẩn đoán nhằm lựa chọn giới tính trong sinh sản ở người là hành vi vi phạm đạo đức, đồng thời gây ra sự mất cân bằng tỉ lệ giới tính.

1. Bệnh và tật di truyền ở người là những bất thường bẩm sinh liên quan đến biến đổi trong vật chất di truyền.

2. Một số hội chứng, bệnh, tật di truyền ở người: Hội chứng Down, hội chứng Turner, bệnh câm điếc bẩm sinh, bệnh bạch tạng, tật dính ngón tay,...

3. Một số tác nhân gây bệnh di truyền ở người như: Chất phóng xạ, hoá chất độc hại, thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ,...

4. Nghiên cứu về di truyền và biến dị trong di truyền học là cơ sở để tư vấn di truyền trước, trong hôn nhân, cơ sở cho việc quy định trong luật hôn nhân và gia đình.

5. Lựa chọn giới tính trong sinh sản ở người là hành vi vi phạm đạo đức.

6. Cấm kết hôn gần huyết thống sẽ hạn chế những allele lặn gây bệnh kết hợp với nhau tạo ra kiểu gene đồng hợp tử biểu hiện bệnh ở đời con.