Di truyền học với con người SVIP

I. Tính trạng ở người

Ở người, một số tính trạng thường dùng để phân biệt người này với người kia như chiều cao, dạng tóc, màu mắt, màu da, má lúm đồng tiền,...

II. Bệnh và tật di truyền ở người

1. Khái niệm bệnh và tật di truyền

Đột biến NST và đột biến ở một số gene đã gây nên các bệnh, tật di truyền. Những thay đổi bất thường về hình thái trên cơ thể do đột biến gây ra gọi là tật di truyền. Những rối loạn chức năng của các cơ quan trên cơ thể do đột biến gây ra gọi là bệnh di truyền. Một số bệnh di truyền biểu hiện phức tạp với nhiều triệu chứng được gọi là hội chứng.

2. Một số hội chứng ở người

Hội chứng Down: Trẻ chậm phát triển trí tuệ, cổ ngắn, lưỡi dày,... Bệnh do thừa một NST số 21 (chiếm trên 90% bệnh nhân), do đột biến chuyển đoạn NST số 21 hoặc đột biến ở nhiều gene.

Hội chứng Turner: Bề ngoài người bệnh là nữ, chậm lớn, cổ và ngực to ngang, tuyến vú không phát triển. Hầu hết người mắc bệnh do thiếu một NST giới tính X, còn lại do đột biến mất đoạn trên NST X.

3. Một số bệnh di truyền ở người

Bệnh câm điếc bẩm sinh: Trẻ bị điếc bẩm sinh nên không có khả năng nghe, nói. Trên 75% trẻ mắc bệnh do đột biến gene lặn trên NST thường hoặc NST X. Tuy vậy, có nhiều gene gây bệnh, phần lớn gene trên NST thường.

Bệnh bạch tạng: Người bị bệnh có da, mắt, tóc,... màu nhạt. Bệnh do đột biến gene tổng hợp melanin giúp bảo vệ cơ thể khỏi tia cực tím (tia UV), đây là dạng đột biến gene lặn trên NST thường.

4. Một số tật di truyền ở người

Trẻ mắc tật hở khe môi, hàm bị ảnh hưởng về khả năng ăn uống, phát âm và các vấn đề răng miệng; phần lớn tật do đột biến gene.

Trẻ bị dính hoặc thừa ngón tay, ngón chân bị ảnh hưởng về khả năng cầm nắm hoặc đi, chạy. Khoảng 20 gene đã biết liên quan đến các tật này.

Các tật di truyền có thể được khắc phục và tạo hình thẩm mĩ nhờ phẫu thuật.

III. Một số tác nhân gây bệnh di truyền

Bệnh và tật di truyền do đột biến NST hoặc đột biến gene gây ra. Đột biến ở tần số thấp là đặc điểm tự nhiên của NST và gene, do các sai hỏng tự phát trong tái bản DNA và nhân đôi NST. Tuy nhiên, khi môi trường sống bị ô nhiễm bởi một số tác nhân vật lí, hoá học thì tần số đột biến tăng lên. Các tác nhân như vậy được xem là tác nhân gây bệnh di truyền. Một số tác nhân gây bệnh di truyền như các chất phóng xạ, tia UV và nhiều loại hoá chất trong công nghiệp nhuộm, công nghiệp giấy và nhựa, trong các thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ hóa học....

IV. Vai trò của di truyền học với hôn nhân

1. Di truyền học với hôn nhân và kế hoạch hoá gia đình

Di truyền học là cơ sở giải thích một số tiêu chí trong hôn nhân và kế hoạch hoá gia đình:

• Độ tuổi kết hôn; nam từ đủ 20 tuổi trở lên, nữ từ đủ 18 tuổi trở lên.
• Hôn nhân một vợ một chồng.
• Cấm kết hôn giữa những người có họ trong phạm vi ba đời.
• Không lựa chọn giới tính thai nhi.
• Không nên sinh con quá sớm hoặc quá muộn. Người mẹ không nên sinh con sau 35 tuổi.

2. Ý nghĩa của việc cấm kết hôn gần huyết thống

Di truyền học đã chỉ rõ kết hôn gần làm cho các đột biến lặn có hại được biểu hiện ở cá thể đồng hợp với tần số tăng lên đáng kể so với tự nhiên. Tần số bệnh và tật di truyền ở các quần thể tự nhiên vào khoảng 3 - 4% số trẻ sơ sinh, còn ở các cặp hôn nhân có họ hàng thân thuộc, có khoảng 20 - 30% số con cháu bị chết non hoặc mang các bệnh và tật di truyền bẩm sinh.

3. Vấn đề lựa chọn giới tính trong sinh sản

Vấn đề “trọng nam khinh nữ” đã tồn tại từ lâu ở nhiều nơi trên thế giới, dẫn đến các vấn đề về xã hội và y tế như tăng tỉ lệ phá thai, mất cân bằng và kì thị giới tính, giảm sức khoẻ ở phụ nữ,... Luật Hôn nhân và Gia đình nước ta nghiêm cấm lựa chọn giới tính thai nhi dưới mọi hình thức.

1. Một số tính trạng ở người như màu da, kiểu tóc, màu tóc, màu mắt, kiểu mí mắt,...

2. Bệnh di truyền ở người là những rối loạn về chức năng của các cơ quan trên cơ thể. Tật di truyền là những bất thường về hình thái trên cơ thể. Bệnh và tật di truyền ở người do đột biến gene và đột biến NST. Ngoài nguyên nhân tự phát (do các quá trình sinh học trong tế bào) thì tác nhân ô nhiễm môi trường cũng làm tăng tần số mắc bệnh và tật di truyền trong cộng đồng.

3. Di truyền học cung cấp cơ sở khoa học cho kế hoạch hoá gia đình trong hôn nhân và các quy định của Luật Hôn nhân và Gia đình ở Việt Nam cũng như nhiều quốc gia trên thế giới, trong đó có việc cấm kết hôn gần huyết thống và cấm lựa chọn giới tính thai nhi.