Thalassemia là nhóm bệnh thiếu máu di truyền, xảy ra do sản xuất hemoglobin ở tủy xương bị rối loạn, hồng cầu sinh ra dễ tan và tan sớm, gây thiếu máu.

Quan sát hình và cho biết trong các nhận định sau đây, có bao nhiêu nhận định đúng?

(1) Bệnh Thalassemia do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính quy định.

(2) Bệnh Thalassemia gây ứ đọng sắt ngày càng nhiều trong cơ thể và gây tổn thương đến nhiều cơ quan trong cơ thể.

(3) Cần ăn nhiều các thực phẩm như thịt bò, mộc nhĩ, … để bổ sung máu cho cơ thể.

(4) Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi bằng phương pháp chọc dò dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.

A. 1

B. 2

C. 3

D. 4

Khi nói về bệnh Phêninkêtô niệu ở người, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

1. Bệnh Phêninkêtô niệu là do lượng axitamin tirôxin dư thừa và ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh.

2. Có thể phát hiện ra bệnh Phêninkêtô niệu bằng cách làm tiêu bản tế bào và quan sát hình dạng nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi.

3. Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin Phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh thì người bệnh sẽ trở nên khỏe mạnh hoàn toàn.

4. Bệnh Phêninkêtô niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin Phêninalanin thành Tirôxin trong cơ thể.

5. Chọc dò dịch ối, sinh thiết tua nhau thai có thể phát hiện đuợc bệnh Phêninkêtô niệu khi thai nhi còn nằm trong bụng mẹ.

A. 2

B. 1

C. 3

D. 4

Theo kết quả bước đầu khảo sát tính trạng mang gen bệnh thalassemia trên toàn quốc năm 2017, hiện nay, ở Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh thalassemia (theo báo Nhân dân). Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. Nhận định nào sau đây không đúng?

A. Nguời mang gen bệnh có thể sinh con khỏe mạnh.

B. Đây là bệnh có khả năng phòng ngừa, tầm soát.

C. Đây là bệnh di truyền không có thuốc chữa.

D. Người mang gen bệnh sẽ sinh con mắc bệnh.

Cho các phát biểu sau về bệnh pheninketo niệu:

1. Đây là bệnh gây rối loạn chuyển hóa các chất trong cơ thể người với cơ chế gây bệnh liên quan đến đột biến NST.

2. Bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin pheninalanin thành uraxin trong cơ thể.

3. Bệnh có thể được chữa trị nếu được phát hiện sớm ở trẻ em và bệnh nhân tuân thủ chế độ ăn kiêng với thức ăn chứa phenninalanin ở một lượng hợp lý.

4. Chúng ta có thể loại bỏ hoàn toàn pheninalanin ra khỏi khẩu phần ăn.

5. Bằng phương pháp di truyền học phân tử, chúng ta có thể phát hiện ra bệnh pheninketo niệu.

Trong các phát biểu trên, những phát biểu nào là đúng?

A. 2, 4

B. 3, 5

C. 4, 5

D. 1, 3

Cho các bệnh/tật di truyền ở người dưới đây:

(1) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (2).  Bệnh rối loạn chuyển hóa phenylalanin

(3). Bệnh mù màu                                      (4). Bệnh máu khó đông

  Những bệnh gây ra bởi đột biến gen lặn gen nằm trên NST giới tính X gây ra bao gồm:

A. (1) và (3)

B. (3) và (4)

C. Chỉ (4)

D. (2); (3) và (4)

Cho các bệnh/tật di truyền ở người dưới đây:

(1). Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

(2). Bệnh rối loạn chuyển hóa phenylalanin

(3). Bệnh mù màu                                            

(4). Bệnh máu khó đông

Những bệnh gây ra bởi đột biến gen lặn gen nằm trên NST giới tính X gây ra bao gồm:

A. (1) và (3)

 B. (3) và (4

C. Chỉ (4) 

D. (2); (3) và (4)

Ở người, bệnh hồng cầu hình liềm HbS làm biến đổi hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm hai mặt thành dạng hình lưỡi liềm dẫn đến xuất hiện hàng loạt bệnh lí trong cơ thế. Bệnh do đột biến điểm ở gen quy định chuỗi β hêmôglôbin. Kiểu gen đồng hợp tử về gen đột biến làm cho 100% hồng cầu hình liềm. Khi quan sát tiêu bản tế bào máu của bệnh nhân, người ta thấy hình ảnh sau:

Có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng về người này?

I. Người bệnh mang kiểu gen dị hợp về gen bệnh.

II. Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này

mắc bệnh là 1/2

III. Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này

không mắc bệnh là 1/3

IV. Bằng cách quan sát tiêu bản nhiễm sắc thể của người bệnh có thể xác định được nguyên nhân gây bệnh.

A. 2

B. 4

C. 1

D. 3

Ở người, bệnh hồng cầu hình liềm HbS làm biến đổi hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm hai mặt thành dạng hình lưỡi liềm dẫn đến xuất hiện hàng loạt bệnh lí trong cơ thế. Bệnh do đột biến điểm ở gen quy định chuỗi β hêmôglôbin. Kiểu gen đồng hợp tử về gen đột biến làm cho 100% hồng cầu hình liềm. Khi quan sát tiêu bản tế bào máu của bệnh nhân, người ta thấy hình ảnh sau:

Có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng về người này?

I. Người bệnh mang kiểu gen dị hợp về gen bệnh.

II. Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này

mắc bệnh là 1/2

III. Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này

không mắc bệnh là 1/3

IV. Bằng cách quan sát tiêu bản nhiễm sắc thể của người bệnh có thể xác định được nguyên nhân gây bệnh.

A. 2

B. 4

C. 1

D. 3

Sự di truyền một bệnh ở người do 1 trong 2 alen quy định và được thể hiện qua sơ đồ phả hệ dưới đây. Các chữ cái cho biết các nhóm máu tương ứng của mỗi người. Biết rằng sự di truyền bệnh trên độc lập với di truyền các nhóm máu, quá trình giảm phần bình thường và không có đột biến xảy ra.

I. Những người bệnh trong phả hệ do gen trội quy định.

II. Có 2 người trong phả hệ là chưa có đủ cơ sở để xác định chắc chắn kiểu gen về bệnh nói trên.

III. Xác suất để cặp vợ chồng (7) và (8) ở thế hệ (II) sinh con có nhóm máu B và bị bệnh trên là 1/18.

IV. Xác suất để cặp vợ chồng (7) và (8) ở thế hệ (II) sinh con trai có nhóm máu A và không bị bệnh trên 5/72.

Có bao nhiêu ý đúng

A. 1

B. 4

C. 2

D. 3